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目的 探讨肝细胞癌(HCC)患者血浆中长散布核元件-1(LINE-1)基因启动子区CpG位点甲基化水平变化的临床意义.方法 应用亚硫酸氢盐测序PCR(BSP)检测33例HCC患者(HCC组)、18例肝硬化患者(肝硬化组)及16例健康志愿者(正常组)的外周血血浆中LINE-1启动子区的CpG位点甲基化程度.结果 HCC组的LINE-1启动子区多个CpG位点甲基化水平及整体甲基化水平下降;进一步通过ROC曲线分析发现CpG位点1、位点7、位点8的甲基化水平对诊断HCC的能力较优,其敏感度和特异度分别为80.0%和78.8%、81.8%和71.4%、82.9%和75.8%.结论 LINE-1基因启动子区甲基化水平在HCC中明显下降,其中CpG位点1、位点7、位点8的甲基化水平可能对HCC诊断有意义.