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摘要：本文分析了雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变；男性不育与基因缺陷；苦丁茶冬青皂苷对ApoE基因缺陷小鼠高胆固醇血症致肾脏损害的保护作用；葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块形成的影响；人类抗坏血酸（维生素C）遗传缺陷学说暨人类第一病因学说（上）——五个关于维生素C的重大发现及其对人类健康的深远意义；提出表面活性物质蛋白B遗传缺陷与肺疾病相关联。
关键词：基因缺陷；人类健康
中图分类号：R596 文献标识码：A 文章编号：1671-864X（2016）07-0298-01
一、雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变
为研究HSF1基因缺陷小鼠的行为特征，探索HSF1基因在小鼠行为表现中的作用。选取6～7个月大雄性HSF1基因缺陷小鼠39只及野生型小鼠36只进行情绪性评分、旷场实验、高架十字迷宫实验、简易迷津实验、T-CAT实验、独木桥实验和悬挂实验以观察其情绪性唤醒水平、焦虑水平、探索行为、工作记忆能力和运动能力。结果表明HSF1基因缺陷小鼠的情绪唤醒水平和焦虑水平较低、探索行为减少、T-CAT中转换率较低，提示小鼠的情绪、探索动机和工作记忆受HSF1基因的调控。
二、男性不育与基因缺陷
目前全世界约有15%的育龄夫妇不育，其中男性因素占50%。男性不育（Male infertility）病因复杂，许多内外因素可导致男性不育，其中生育相关基因缺陷是重要原因之一，患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子症。文章主要论述了已知基因缺陷与男性不育的关系。
三、苦丁茶冬青皂苷对ApoE基因缺陷小鼠高胆固醇血症致肾脏损害的保护作用
探讨苦丁茶冬青（Ilex kudingcha C. J. Tseng）皂苷对高胆固醇血症致肾脏损害的保护作用及其机制。方法：高胆固醇饲料喂养ApoE基因缺陷小鼠，建立极高胆固醇模型，以阿托伐他汀为对照，观察苦丁茶皂苷3种剂量（75，150，300 mg.kg-1.d-1）对小鼠血浆胆固醇、肾脏病理学改变和对过氧化产物的影响。结果：苦丁茶皂苷可降低ApoE基因缺陷小鼠血浆胆固醇，减轻高胆固醇血症导致的肾小球系膜病变和肾基质增生，同时能降低血中和肾脏中的过氧化产物浓度。结论：苦丁茶皂苷对ApoE基因缺陷小鼠脂质性肾损害的保护作用可能与其在降低胆固醇基础上减轻脂质过氧化反应有关。 更多还原
四、葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块形成的影响
探讨葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块形成的影响。方法将载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机分为模型组、葛根总黄酮低剂量组、葛根总黄酮高剂量组及阿托伐他汀阳性药物组。常规生物化学法测定血清总胆固醇、甘油三酯及高密度脂蛋白胆固醇水平；采用主动脉根部连续石蜡切片、苏木素伊红染色观察组织形态学改变，测定载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块大小、动脉粥样硬化斑块与管腔面积比。结果4组小鼠共检出斑块65个，4组虽都有典型的粥样斑块或/及纤维斑块等中晚期动脉粥样硬化病变形成，但组织学观察发现模型组部分斑块体积较大，汇合成片，管壁弥漫性增厚，管腔较狭窄，而葛根总黄酮治疗组及阿托伐他汀阳性药物组动脉粥样硬化斑块病变较局限，管腔狭窄程度较轻，并且葛根总黄酮高、低剂量组及阿托伐他汀阳性药物组斑块面积与管腔面积之比值显著低于模型组（分别为0.11%±0.04%、0.27%±0.04%和0.76%±0.33%，P<0.01），葛根总黄酮高剂量组斑块面积与管腔面积比值显著低于葛根总黄酮低剂量组（P<0.01）。结论葛根总黄酮一定程度抑制载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块进展，该作用可能与降低小鼠血脂作用无明显关系。
五、人类抗坏血酸（维生素C）遗传缺陷学说暨人类第一病因学说（上）——五个关于维生素C的重大发现及其对人类健康的深远意义
通过对维生素C发现历程的分析，提出并阐述了人类抗坏血酸遗传缺陷学说。由于人类普遍存在这一遗传缺陷，因此进而提出，抗坏血酸遗传缺陷是人类全部遗传缺陷中第一位的遗传缺陷，也是人类全部病因中第一位的病因。
六、表面活性物质蛋白B遗传缺陷研究新进展
SPB为肺表面活性物质蛋白之一 ，在正常肺表面活性物质的功能中起着必不可少的作用。SPB质与量的任一改变都会引起肺生理功能的紊乱 ，其遗传缺陷与肺疾病相关联。迄今为止 ，采用基因克隆和DNA测序等基因分析技术已发现 18种SPB基因突变 ，这些基因突变主要分布在SPB基因的前 9个exon上 ，以exonⅡ、exonⅣ和exonⅦ分布尤甚 ，且SPB基因突变的种类及分布频率在不同的种族、研究群体和疾病种类中不同。这些突变通过不同的途径引起SPB减少或功能下降 ，从而与NRDS、CAP、ARDS等疾病发病相关联。本研究综合分析SPB的结构、功能、基因突变及其遗传缺陷与疾病相互关系的研究进展 ，为在国内进一步开展SPB的临床和基础研究打打下基础。
参考文献：
[1]王艳林，刘孝全. α1-抗胰蛋白酶的遗传缺陷与肺气肿[J]. 国外医学.呼吸系统分册. 1992（01）
[2]高昌烈. 基因植入遗传缺陷细胞[J]. 国外医学情报. 1980（11）
[3]华春珍，俞惠民，尚世强. MBL遗传缺陷与疾病相关性[J]. 杭州师范学院学报（医学版）. 2007（04）
关键词：基因缺陷；人类健康
中图分类号：R596 文献标识码：A 文章编号：1671-864X（2016）07-0298-01
一、雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变
为研究HSF1基因缺陷小鼠的行为特征，探索HSF1基因在小鼠行为表现中的作用。选取6～7个月大雄性HSF1基因缺陷小鼠39只及野生型小鼠36只进行情绪性评分、旷场实验、高架十字迷宫实验、简易迷津实验、T-CAT实验、独木桥实验和悬挂实验以观察其情绪性唤醒水平、焦虑水平、探索行为、工作记忆能力和运动能力。结果表明HSF1基因缺陷小鼠的情绪唤醒水平和焦虑水平较低、探索行为减少、T-CAT中转换率较低，提示小鼠的情绪、探索动机和工作记忆受HSF1基因的调控。
二、男性不育与基因缺陷
目前全世界约有15%的育龄夫妇不育，其中男性因素占50%。男性不育（Male infertility）病因复杂，许多内外因素可导致男性不育，其中生育相关基因缺陷是重要原因之一，患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子症。文章主要论述了已知基因缺陷与男性不育的关系。
三、苦丁茶冬青皂苷对ApoE基因缺陷小鼠高胆固醇血症致肾脏损害的保护作用
探讨苦丁茶冬青（Ilex kudingcha C. J. Tseng）皂苷对高胆固醇血症致肾脏损害的保护作用及其机制。方法：高胆固醇饲料喂养ApoE基因缺陷小鼠，建立极高胆固醇模型，以阿托伐他汀为对照，观察苦丁茶皂苷3种剂量（75，150，300 mg.kg-1.d-1）对小鼠血浆胆固醇、肾脏病理学改变和对过氧化产物的影响。结果：苦丁茶皂苷可降低ApoE基因缺陷小鼠血浆胆固醇，减轻高胆固醇血症导致的肾小球系膜病变和肾基质增生，同时能降低血中和肾脏中的过氧化产物浓度。结论：苦丁茶皂苷对ApoE基因缺陷小鼠脂质性肾损害的保护作用可能与其在降低胆固醇基础上减轻脂质过氧化反应有关。 更多还原
四、葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块形成的影响
探讨葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块形成的影响。方法将载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机分为模型组、葛根总黄酮低剂量组、葛根总黄酮高剂量组及阿托伐他汀阳性药物组。常规生物化学法测定血清总胆固醇、甘油三酯及高密度脂蛋白胆固醇水平；采用主动脉根部连续石蜡切片、苏木素伊红染色观察组织形态学改变，测定载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块大小、动脉粥样硬化斑块与管腔面积比。结果4组小鼠共检出斑块65个，4组虽都有典型的粥样斑块或/及纤维斑块等中晚期动脉粥样硬化病变形成，但组织学观察发现模型组部分斑块体积较大，汇合成片，管壁弥漫性增厚，管腔较狭窄，而葛根总黄酮治疗组及阿托伐他汀阳性药物组动脉粥样硬化斑块病变较局限，管腔狭窄程度较轻，并且葛根总黄酮高、低剂量组及阿托伐他汀阳性药物组斑块面积与管腔面积之比值显著低于模型组（分别为0.11%±0.04%、0.27%±0.04%和0.76%±0.33%，P<0.01），葛根总黄酮高剂量组斑块面积与管腔面积比值显著低于葛根总黄酮低剂量组（P<0.01）。结论葛根总黄酮一定程度抑制载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块进展，该作用可能与降低小鼠血脂作用无明显关系。
五、人类抗坏血酸（维生素C）遗传缺陷学说暨人类第一病因学说（上）——五个关于维生素C的重大发现及其对人类健康的深远意义
通过对维生素C发现历程的分析，提出并阐述了人类抗坏血酸遗传缺陷学说。由于人类普遍存在这一遗传缺陷，因此进而提出，抗坏血酸遗传缺陷是人类全部遗传缺陷中第一位的遗传缺陷，也是人类全部病因中第一位的病因。
六、表面活性物质蛋白B遗传缺陷研究新进展
SPB为肺表面活性物质蛋白之一 ，在正常肺表面活性物质的功能中起着必不可少的作用。SPB质与量的任一改变都会引起肺生理功能的紊乱 ，其遗传缺陷与肺疾病相关联。迄今为止 ，采用基因克隆和DNA测序等基因分析技术已发现 18种SPB基因突变 ，这些基因突变主要分布在SPB基因的前 9个exon上 ，以exonⅡ、exonⅣ和exonⅦ分布尤甚 ，且SPB基因突变的种类及分布频率在不同的种族、研究群体和疾病种类中不同。这些突变通过不同的途径引起SPB减少或功能下降 ，从而与NRDS、CAP、ARDS等疾病发病相关联。本研究综合分析SPB的结构、功能、基因突变及其遗传缺陷与疾病相互关系的研究进展 ，为在国内进一步开展SPB的临床和基础研究打打下基础。
参考文献：
[1]王艳林，刘孝全. α1-抗胰蛋白酶的遗传缺陷与肺气肿[J]. 国外医学.呼吸系统分册. 1992（01）
[2]高昌烈. 基因植入遗传缺陷细胞[J]. 国外医学情报. 1980（11）
[3]华春珍，俞惠民，尚世强. MBL遗传缺陷与疾病相关性[J]. 杭州师范学院学报（医学版）. 2007（04）