【摘 要】
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目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院医学影像科
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目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断,对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测,并对上述患儿进行0.50～3.67年临床随访.结果 于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿.初次于我院就诊的平均年龄为4.87岁(0.75 ～12.00岁).初次就诊时主诉:运动发育落后(3例),惊厥发作(7例)或跌倒后出现下肢运动障碍(2例)；体征:头围44～ 58 cm,较相应年龄平均头围高6.45％( 1.80％～13.95％)；采用脑瘫粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system,GMFCS)中文版对运动进行分级:GMFCS I级8例,GMFCSⅡ级3例,GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞.至2010年12月进行随访时,距初次就诊间隔0.50～3.67年,患儿平均年龄8.75岁(4.10 ～13.00岁),患儿运动及认知功能基本保持稳定.其中5例病程中伴发作性加重现象(41.67％).11例病程中有惊厥发作.12例均检测到GFAP杂合错义突变,均为新发突变.共发现10种GFAP突变,其中3种为未报道的新突变.R79与R239突变为热点突变.8例的突变位于第1外显子.结论 12例中国患儿临床表型特点为:疾病进展速度较国外报道相对缓慢,病程中发作性加重较为常见,惊厥发生率高.基因型特点与国外报道一致,本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱.
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