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目的观察并分析国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统临床表现以及两者的相关性。方法2018年11月至2021年1月在首都医......
目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础......
目的:提高临床对Hallervorden—Spatz病(HSD)的认识,减少误诊。方法:回顾性分析我们收治的1例HSD临床资料。结果:患者因性格改变、倦怠、......
神经遗传性疾病是遗传性疾病中数量最多的疾病,在目前已经发现的5000余种单基因疾病中,累及神经系统的遗传性疾病或综合征约占50%,而与......