【摘 要】
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目的分析总结10例葡萄糖激酶（GCK）基因变异导致的高血糖的临床特征及变异特点。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院儿科、宁波市妇女儿童医院内分泌科2014年1月1日至2018年8月31日10例基因检测明确为GCK基因变异导致高血糖患儿的临床资料，进行家系调查并取得家系成员外周血基因组DNA行GCK基因变异位点一代Sanger测序。结果10例患儿中男8例，女2例，诊断年龄范围为4.7~12.3
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院儿科，杭州 310003,浙江大学医学院附属第一医院儿科，杭州 310003,宁波市妇女儿童医院小儿内分泌科，315012,浙江大学医学院附属第一医院儿科，杭州 310003
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目的分析总结10例葡萄糖激酶（GCK）基因变异导致的高血糖的临床特征及变异特点。
方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院儿科、宁波市妇女儿童医院内分泌科2014年1月1日至2018年8月31日10例基因检测明确为GCK基因变异导致高血糖患儿的临床资料，进行家系调查并取得家系成员外周血基因组DNA行GCK基因变异位点一代Sanger测序。
结果10例患儿中男8例，女2例，诊断年龄范围为4.7~12.3岁，均无明显临床症状，大部分为"意外"发现血糖升高进而检查被诊断，家族中连续三代均有糖代谢异常患者。患儿空腹血糖为6.8~7.7 mmol/L，餐后2 h血糖为7.8~11.6 mmol/L，空腹血胰岛素为0.5~8.5 mU/L，餐后2 h胰岛素为1.3~55.4 mU/L，血糖化血红蛋白为6.1%~6.8%，抗谷氨酸脱羧酶抗体均阴性。患儿和其父母其中一方的GCK基因变异发生在外显子5有4例，外显子9有2例，外显子2、4、6、7各1例。
结论GCK基因变异导致的高血糖患儿常无糖尿病典型症状，多表现为空腹血糖增高，糖耐量试验均有异常，家族中连续三代有糖代谢异常者。本研究10例患儿GCK基因变异多发生在外显子5，国内外研究尚未发现血糖水平与变异位点有明确相关性。临床上对空腹血糖异常者，需仔细询问家族史，必要时行GCK基因检测以明确诊断。
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