目的有研究显示,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的突变状态,与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)脑转移存在相关性。本研究进一步探讨EGFR不同突变状态的NSCLC患者,脑转移发生的特点以及相应的治疗。方法选取2009-04-01-2014-12-01中国人民解放军火箭军总医院肿瘤科病理确诊断的231例NSCLC患者的临床资料,进行回顾性研究。并应用实时定量PCR方法,检测上述患者的EGFR突变状态。利用χ~2检验比较EGFR不同突变状态的患者,脑转移特点的差异。Kaplan-Meier法进行生存分析。结果 EGFR检测结果示野生型119例,18、19、20、21号外显子及19/21双突变的分别有3例、58例、5例、42例和4例。19号外显子突变患者的脑转移发生率(55.2%)显著高于野生型患者(41.2%),P=0.04。伴21号外显子突变>3个脑转移病灶患者(47.6%)的比例显著高于野生型患者(28.6%),P<0.01。此外,伴21号外显子突变患者的中位脑转移年龄(63岁)也显著高于野生型患者(52岁),P=0.02。对于伴有EGFR突变的脑转移患者,脑转移后接受过酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)的患者,其中位脑转移后生存期显著长于接受常规化疗的患者(未达到vs 9个月),P=0.01。结论伴EGFR特定位点突变的患者有更高的脑转移发生率、脑转移数目及脑转移时年龄。TKIs可改善伴EGFR突变脑转移患者的预后。