两种新的无义突变Trp228stop和Trp383stop导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hehong405

【摘要】

：

目的检测遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者家系中FⅪ基因的突变.方法检测先证者及其家系成员血浆FⅪ∶C及FⅪ∶Ag,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列, 用DNA测序仪检测FⅪ的基因突变.结果 FⅪ基因第7号外显子和11号外显子编码228位和383位氨基酸的碱基发生无义突变TGG→TGA(Trp228stop),TGG→TAG(Trp

【作者】

：

武文漫王鸿利王学锋储海燕傅启华丁秋兰胡翊群沈志祥王振义

【机构】

：

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所

【出处】

：

中华血液学杂志

【发表日期】

：

2003年24期

【关键词】

：

因子Ⅺ 聚合酶链反应突变

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