成纤维细胞生长因子受体1基因突变导致的卡尔曼综合征四例临床特点以及治疗转归

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hustyhw
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目的

探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归,加深对疾病认识。

方法

对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序,发现因FGFR1突变致KS患者4例,对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。

结果

4例患者均为男性,就诊年龄为11岁至22岁,均表现为小阴茎,伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史;3例有唇腭裂手术史;较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外,合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变,其中2例为点突变(p.Y374X; p.E670K),2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p.S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。

结论

因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂,除嗅觉障碍外,在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别,而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效,但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。

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