目的总结家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)常见误诊、漏诊原因及病例特点。设计回顾性病例系列。研究对象2017年2月至2018年8月在北京同仁医院就诊,曾被误诊和漏诊的FEVR患者28例(55眼),患者家庭25组(含父亲和母亲共50例)。方法总结患者症状、眼部体征和检查结果 ,分析被漏、误诊原因,总结FEVR家族史特点。主要指标患者症状、裂隙灯检查、眼底情况及荧光素眼底血管造影(FFA)、眼部彩超,患儿父、母眼底FFA和家族史资料。结果 28例FEVR患者,一例单眼发病,其余双眼发病,共55眼,双眼病变不对称20例(71.43%),有斜视表现18例(64.29%),眼底豹纹状改变35眼(63.64%),合并白内障30眼(54.54%)。FEVR眼底及FFA有特征性表现,病变各期均可误诊及漏诊;婴幼儿期FEVR常见被误漏诊疾病有:先天性白内障(2例)、永存原始玻璃体增生症(14例)、青光眼(3例)和斜视(4例);青少年期易误漏诊疾病:高度近视、弱视(4例)、孔源性视网膜脱离(3例)。FEVR家族史:共25例患者的父母FFA确定FEVR阳性家庭12组(48.0%)。结论 FEVR眼底表现多种多样,对患有白内障、青光眼、玻璃体异常、斜视等疾病者要考虑到FEVR可能,对家族史阴性的患者避免漏诊。(眼科,2019,28:354-358)