家系杂合子女性遗传的Fabry病肾病综合征一例

来源 :中华肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhengguowei
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患者男,27岁,因皮疹12年,双下肢水肿6年,加重10 d入院.患者12年前发现双侧臀部、下腹部、股部暗红色皮疹,高出皮肤表面,伴有周期性四肢剧痛,可自行缓解;6年前双下肢间断水肿,乏力;10 d前尿量减少,水肿加重.余现病史无特殊.家族第Ⅰ代中其祖母、祖父、外祖母、外祖父均高龄,身体健康.第Ⅱ代其母1人,35岁时患类同病死于尿毒症.第Ⅲ代首发证者为该患者,其姐姐现30岁,身体健康.第Ⅳ代为其姐姐之女,现3岁健康.见家系图。

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