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目的对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（adenomatous polyposis coli,APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c.39313925del AAAAG（p.Ile1307Ilefs X6）;该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c.39313925del AAAAG（p.Ile1307Ilefs X6）为该患者的致病原因。