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目的：探讨维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法：实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者21名．通过PCR—RFLP技术检测VDR基因TaqⅠ及ApaⅠ位点单核苷酸多态性，并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果：两组间VDR基因ApaⅠ位点各基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）；而TaqⅠ各基因型频牢差异有统计学意义（P〈0．05）．在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见。且两组人群中基因型为TT