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目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查，采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血，提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子一内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c．C607T，导致编码蛋白在203位的精氨酸（P．R203X）处提前终止，产生一个变异蛋白；而家系正常成员未发现此突变，表型与突变位点呈共分离。结论c．C607T（P．R203X）突变是PAX6基因导