【摘 要】
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目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12~26+6周的孕妇3477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,广西壮族自治区人民医院妇科
【基金项目】
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广西医药卫生科研课题(Z20170308)
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目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12~26+6周的孕妇3477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的差异。结果(1)3477例孕妇,NIPT检出染色体非整倍体高风险34例(0.98%),其中21-三体高风险10例,18-三体高风险2例,13号染色体高风险2例,性染色体异常20例,不同年龄段孕妇染色体异常阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);&
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