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目的探讨中国汉族人群胱硫醚β合成酶(cystathionine β synthase,CBS)基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中发病的相关性。方法电子检索1999年1月～2009年2月CBM、CNKI、万方数据库、VIP及PubMed,收集有关中国人CBS基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中的病例-对照研究。评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan4.2软件进行Meta分析。结果共纳入4个研究CBS基因T833C多态性与缺血性脑卒中关系的病例对照研究。山东亚组中以TT型基因为参照,携带CT+CC基因型个体发生缺血性脑卒中风险增高[OR=5.01,95%CI(2.63,9.53),P<0.00001];非山东亚组中携带CT+CC基因型个体发生缺血性脑卒中的风险无明显增高[OR=0.95,95%CI(0.60,1.50),P=0.82]。对844ins68多态性与缺血性脑卒中发病相关性的Meta分析结果表明,以DD基因为参照,携带DI、II基因型的个体发生缺血性脑卒中风险差异无统计学意义[OR=1.20,95%CI(0.72,1.99),P=0.49]。结论中国汉族人群中CBST833C基因多态性可能与山东人缺血性脑卒中发病相关,增加山东人群患缺血性脑卒中的危险性,而与其他省份汉族人群缺血性脑卒中发病可能不相关;CBS844ins68多态性可能与中国汉族人群缺血性脑卒中发病不相关。