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MPL基因突变可见于1%~5%的原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者中，其热点突变常发生于第10号外显子，以W515、S505位点突变为主。近年来，在三阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中发现多种不典型MPL突变，包括获得性突变和胚系突变，但进一步的研究证实，已发现这些不典型MPL突变在MPN致病能力方面存在差异，提示临床上检测到的不典型MPL突变并非均为MPN真正的驱动突变。文章就不典型MPL基因突变在MPN中的研究进展进行综述。