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异卵双胎兄妹同患着色性干皮病
【机 构】
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解放军西部战区总医院皮肤科，成都 610083,解放军西部战区总医院皮肤科，成都 610083,解放军西部战区总医院皮肤科，成都 610083,解放军西部战区总医院皮肤科，成都 610083,解放军西
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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2020年53期
其他文献
目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人作为对照，运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况，致病性突变经PCR-Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen-2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点
目的探讨表观遗传抑制因子PcG家族成员果蝇zeste基因增强子的人类同源物1/2（EZH1/EZH2）、胚胎外胚层发育蛋白（EED）及胚胎干细胞抑制蛋白（SUZ12）在常见皮肤T细胞淋巴瘤及淋巴组织增殖性疾病（CTCL/LPD）中的表达。方法收集2012—2019年于中国医学科学院皮肤病医院确诊的93例CTCL/LPD及8例扁平苔藓皮损石蜡标本，行免疫组化染色，观察EZH2、EED、SUZ12及E
目的了解2010—2019年福建省淋病时空分布特征，为制定防治策略提供依据。方法2010—2019年福建省各县区报告的淋病病例来源于中国疾病预防控制中心传染病信息报告系统，采用OpenGeoda 1.12软件进行全局和局部空间自相关分析，用莫兰指数（Moran′s I）作为统计量，SaTScan 9.6软件进行时空聚集性分析，探索高风险地区。结果2010—2019年福建省共报告56 053例淋病，
目的分析化妆品相关皮肤不良反应的临床特点及主要致病成分，为化妆品不良反应起到预警作用并提供客观的风险评估依据。方法收集2018年3月至2019年10月在重庆市中医院门诊就诊的512例化妆品不良反应可疑患者，男14例，女498例，通过填写统一制定的化妆品不良反应报告卡，记录患者的病史资料和所使用化妆品的相关信息；对其中103例（男3例，女100例）进行化妆品原物斑贴试验及化妆品成分斑贴试验，结合48
目的探讨二步照射法对氨基酮戊酸光动力疗法（ALA-PDT）治疗中重度痤疮患者疼痛及临床疗效的影响。方法选择2018年1月至2019年3月在恩施州中心医院皮肤科行ALA-PDT治疗的中重度痤疮患者60例，按照治疗的先后顺序平均分为观察组和对照组。对照组采用常规的治疗方法照射，光输出强度65 mW/cm2、20 min；观察组给予起始光输出强度40 mW/cm2、8 min，照射至20 J/cm2，继
目的研究核转录因子E2F6在人恶性黑素瘤组织和细胞系中的表达，及其对恶性黑素瘤细胞A375增殖、迁移和侵袭的影响。方法收集重庆市中医院2012年1月至2017年12月皮肤科确诊的50例皮肤恶性黑素瘤和30例色素痣冻存组织及石蜡切片。通过qRT-PCR分析E2F6 mRNA在人恶性黑素瘤和色素痣组织及7株恶性黑素瘤细胞系（HM、A375、WM451、WM35、SK-MEL-1、Hs-695T、MDA
目的探讨1例卡马西平致中毒性表皮坏死松解症（TEN）的易感基因类型。方法收集1例由卡马西平诱发的TEN患者临床资料，抽外周血提取DNA，应用荧光染色原位杂交技术检测卡马西平易感基因位点HLA-A*31:01（rs1633021）、HLA-B*58:01（rs3095318）、HLA-B*15:02（rs3909184）和HLA-B*15:02（rs2844682）。结果患者女，40岁，汉族，因口周
目的分析新生儿痤疮皮损和健康婴儿面部正常皮肤表面脂质（SSL）的差异。方法2018年6-8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集36例新生儿痤疮（痤疮组）面部皮损及36例健康婴儿（对照组）面部皮肤脂质标本。采用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱联用技术得到脂质图谱,用多元数据分析方法得到脂质成分的具体信息。采用SPSS19.0软件进行独立样本t检验分析两组间差异。结果与对照组相比，痤疮组患儿面部
患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片，互不融合，其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 109/L~9.32 × 109/L。左上肢褐色斑组织病理：表皮基底层色素沉着，真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组D