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DNA错配修复(mismatch repair, MMR)系统的功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳定性、完整性和复制的高保真性。一旦MMR系统功能缺陷或MMR基因发生突变将会导致肿瘤形成,尤其与结直肠癌的发生发展密切相关。本文对MMR基因的修复机制及其与结直肠癌之间的关系进行归纳、总结,期待为临床诊治提供更好的理论依据。