【摘 要】
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对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所,协和医院,协和医院,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,
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对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。
4628 cases of genetic counseling outpatient cases were analyzed, a total of 966 cases of various genetic diseases were detected, accounting for 20.87% of the number of seized. Among them, 436 cases of chromosomal aberrations accounted for 45% of genetic diseases, 161 cases of genetic metabolic diseases accounted for 16.7%, 111 cases of hereditary bone diseases (11.5%), 103 cases of various genetic myopathies (10.7%), hereditary Malformations 109 cases, accounting for 11.3%; a variety of hereditary eye diseases and skin diseases in 46 cases, accounting for 4.8%.
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