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目的检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对1060例汉族人(男280人,女780人)和283例壮族人(男85人,女198人)FMR1基因CGG重复序列进行分析,并用Southern印迹技术对结果进行了验证。结果汉族人群中共检测到33种等位基因,其中CGG重复序列范围为6~43,壮族人群共检测到27种等位基因,CGG重复序列范围为6~57,两类人群中最常见的等位基因分别为28和29。结论应用PCR扩增技术进行了F