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目的研究基因CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO的单核苷酸多态性(SNPs)与维吾尔族2型糖尿病的关联以及基因间的交互作用。方法通过病例-对照研究的方法,收集新疆医科大学第一附属医院(以下简称"我院")2012年3月~2013年9月期间住院的维吾尔族2型糖尿病患者1000例作为病例组,选择同期在我院进行体检的维吾尔族非糖尿病者1010例作为对照组。采用Sequenom MassARRAY~ SNP技术检测CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO基因的7个SNPs位点,最终纳入研究的是所有位点均检测成功的病例组879例和对照组895例。两组各SNPs的基因型及等位基因频率的比较采用χ~2检验。使用Logistic回归分析各SNPs的遗传模型。使用GMDR 0.9软件分析各基因间交互作用。结果 7个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。位点rs10811661、rs7195539、rs8050136、rs9939609的基因型和位点rs8050136、rs9939609的等位基因分布在两组间分布差异有统计学意义(P<0.05),两位点的风险等位基因均是A。两组间位点rs10811661、rs8050136、rs9939609的基因型分布在遗传模型中差异有统计学意义(P<0.05)。通过GMDR软件进行基因-基因交互作用分析,二阶交互作用模型rs10811661-rs7195539为最佳模型,进行1000次置换检验后P=0.014。结论 CDKAL1的基因多态性可能与维吾尔族2型糖尿病的发病风险无关。CDKN2A/2B(rs10811661)、FTO(rs7195539、rs8050136、rs9939609)的基因多态性可能与维吾尔族2型糖尿病的发病风险有关,其中,rs8050136和rs9939609的等位基因A可能是维吾尔族2型糖尿病发病的风险等位基因。在维吾尔族2型糖尿病发病过程中CDKN2A/2B(rs10811661)与FTO(rs7195539)间可能存在交互作用。