【摘 要】
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<正>脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病,是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断
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<正>脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病,是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病中SMA发病率列第三位[1]。国外最新资料显示,其发病率在活产婴儿中为8/100000～
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