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目的
研究TBX5基因多态性、环境暴露指数与口腔癌发病的关联。
方法采用病例对照研究方法，以2010年9月—2016年12月期间福建医科大学附属第一医院口腔颌面外科住院的新发口腔癌患者为病例组，共纳入300例；同期选取前往该医院其他科室就诊的非肿瘤患者作为对照组，共纳入445例。问卷调查人口学特征，采集外周静脉血5 ml，检测TBX5基因rs10492336位点的单核苷酸多态性（SNPs）。以口腔癌为因变量，根据环境暴露指数得分，分为低危组（0~2.31分）和高危组（2.32~11.76分）。分析TBX5基因rs10492336位点SNPs、环境暴露指数与口腔癌的关联，并探讨两者之间的交互作用。
结果病例组和对照组对象的年龄分别为（56.19±13.10）、（54.56±12.48）岁。与携带CC基因型相比，携带共显性遗传模型AC基因型、显性遗传模型AC+AA基因型口腔癌发病OR（95%CI）值分别为0.69（0.49~0.98）、0.70（0.51~0.97）；与低危组相比，高危组的口腔癌发病风险OR（95%CI）值为3.72（2.55~5.43）。基因-环境交互作用分析结果显示，与携带CC基因型且环境暴露指数为高危组相比，携带AC+AA基因型且环境暴露指数为低危组的口腔癌发病风险OR（95%CI）值为0.18（0.10~0.31），rs10492336位点SNPs与环境暴露指数间存在相乘交互作用（β=-0.405，P<0.001）。
结论TBX5基因rs10492336位点SNPs及环境暴露指数与口腔癌发病有关，且rs10492336位点SNPs与环境暴露指数存在相乘交互作用。