【摘 要】
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圆锥角膜(KC)是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥状突起为特征的角膜病变,常导致近视、不规则散光、轻度或重度视力下降.圆锥角膜的确切发病机制尚不清楚,双胞胎研究和家系研究等多种方法证实圆锥角膜的发生与遗传因素密切相关.圆锥角膜患者的一级亲属主要包括患者父母、同胞和子女.患者一级亲属的临床研究及分子遗传学研究对于遗传性疾病的家族聚集性分析和多基因遗传病的遗传分析等至关重要.本文就圆锥角膜患者一级亲属的临床研究和遗传学研究现状进行综述,以期深入了解圆锥角膜的一级亲属人群临床表现和遗传特点,为研究圆锥
【机 构】
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450003 中国河南省郑州市,河南大学人民医院 河南省人民医院 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所
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圆锥角膜(KC)是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥状突起为特征的角膜病变,常导致近视、不规则散光、轻度或重度视力下降.圆锥角膜的确切发病机制尚不清楚,双胞胎研究和家系研究等多种方法证实圆锥角膜的发生与遗传因素密切相关.圆锥角膜患者的一级亲属主要包括患者父母、同胞和子女.患者一级亲属的临床研究及分子遗传学研究对于遗传性疾病的家族聚集性分析和多基因遗传病的遗传分析等至关重要.本文就圆锥角膜患者一级亲属的临床研究和遗传学研究现状进行综述,以期深入了解圆锥角膜的一级亲属人群临床表现和遗传特点,为研究圆锥角膜发生中遗传因素和环境因素的作用及其相互关系提供新的思路.
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