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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者低锌血症的发生机制和临床意义
【机 构】
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徐州医学院附属医院 221002,徐州第五医院,青岛医学院附属医院,青岛医学院附属医院,青岛医学院附属医院
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1994年15期
其他文献
采用逆转录聚合酶链反应检测急性早幼粒细胞白血病缓解患者的残留早幼粒白血病-α维甲酸受体融合基因（PML-RARα)。缓解期在3年之内的10例中9例阳性,1例阴性，缓解期在3年以上者7例，4例阴性,3例阳性，两组阳性率相差显著，P<0.05。在PML-RARα表达阳性的患者中已有3例复发，1例复发趋势，5例PML-RARα阴性患者已随访11±4月均无复发迹象。对阴性患者放松治疗，对阳性患者继续治疗，
用聚合酶链反应（PCR）选择性扩增包括HbCS突变（TAA→CAA）位点在内的α2-珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Tru 91位点和由PCR引物介导出的人工Hinf I位点的变化可识别Hb CS突变等位基因和野生型等位基因。PCR产物直接经Tru 91或Hinf I消化及电泳分析后即可对样品DNA中是否存在Hb CS突变及其基因型作出诊断。此法简便、省时，可用于基因筛查和产前诊断。
分析15例遗传性球形红细胞增多症患者膜收缩蛋白的变化，其中3例膜收缩蛋白部分缺失；3例膜收缩蛋白四聚体减少；9例既有膜收缩蛋白缺失，还存在四聚体减少。对其中1例患者进行了透射电镜观察。
报告一家系4例红细胞磷酸果糖激酶（PFK）缺乏病例。先证者PFK活力为正常的55% ,有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状，不伴肌症。患者父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的63%, 74%和75% ,均无临床症状。4人均显示PFK稳定性明显下降。患者PFK对ATP抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低，表现为PFK-L4亚基的动力学特性。结果提示，患者红细胞中PFK-M亚基可能为一种不稳定