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先天性并(多)指(趾)畸形家系的HOXD13基因突变分析
先天性并(多)指(趾)畸形家系的HOXD13基因突变分析
来源 :中华手外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:coosi
【摘 要】
:
先天性并(多)指(趾)(synpolydactyly,SPD)为常染色体的显性遗传病,常有家族发病的倾向.SPD是目前发现的第一个由HOXD13突变所导致的人类畸形综合征。
【作 者】
:
于亚东
李渊深
邵新中
雷芳
杨春雨
【机 构】
:
050051,石家庄,河北医科大学第三医院手外科,050051,石家庄,河北医科大学第三医院手外科,050051,石家庄,河北医科大学第三医院手外科,050051,石家庄,河北医科大学第三医院手外科,
【出 处】
:
中华手外科杂志
【发表日期】
:
2010年26期
【关键词】
:
先天性
畸形
家系
HOXD13基因
突变分析
gene mutation
analysis
显性遗传病
常染色体
SPD
综合
人类
倾向
家族
发病
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先天性并(多)指(趾)(synpolydactyly,SPD)为常染色体的显性遗传病,常有家族发病的倾向.SPD是目前发现的第一个由HOXD13突变所导致的人类畸形综合征。
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