【摘 要】
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目的探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因。方法收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和Sanger测序法检测先证者目标基因的变异,并在
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科,广西医科大学研究生院,陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心,四川大学华西医院罕见病研究院,桂林医学院研究生院
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(82060190),广西科技厅重点研发项目(桂科AB17292089),广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2017078、S201421_05),广西卫健委科研课题(Z20170366、Z2016593、Z2014215)。
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目的探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因。方法收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和Sanger测序法检测先证者目标基因的变异,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果该家系内患病个体男性患者表现为耳聋合并癫痫,运动功能障碍;女性患者表现为耳聋合并智力障碍,四肢肌无力,共济失调以及乳房发育差、月经初潮推迟等生殖系统发育不良表现。测序结果显示该家系中两名同胞患者检出CLPP基因c.661G>T和c.328delA复合杂合变异,先证者父亲检出CLPP基因c.6
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