综合征性聋相关论文
目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析，明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理，包......
病史摘要通过对一个罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形进行临床特征分析、人工耳蜗植入探索，以及基因学检测,分析探讨该综合征的......
目的探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因。方法收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和S......
