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目的
探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法。
方法应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、BT及全羧化酶合成酶(HLCS)基因突变分析进行诊断与分型，对15例MCD患儿的临床资料进行总结分析并随诊。
结果1.MCD 15例患儿尿GC/MS分析见乳酸、3-羟基丁酸、3-羟基异戊酸，3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸。其中14例确诊为HLCS缺乏症，1例为BT缺乏症。2.HLCS缺乏症起病早，大多数出生后5个月内发病，14例均以反复皮疹为首发症状，伴反复气促9例，精神运动发育迟缓8例，反复呕吐5例，喂养困难3例，运动倒退、抽搐各1例。血气分析示持续性代谢性酸中毒，大部分患儿有酮尿、高乳酸血症、高尿酸血症、高氨血症、低血糖。除1例死亡外，13例给予生物素治疗，48 h内代谢紊乱纠正，随诊至今3～11(6.47±2.70)年，未再发，体格、智力发育正常。3.BT缺乏症1例患儿于1岁4个月起病，表现为神志改变、肢体颤抖，呼吸不规则，头颅磁共振检查提示胼胝体脱髓鞘样损害，起病第2天开始生物素治疗，随访1年，右侧肢体肌力仍未能完全恢复。
结论反复皮疹、气促、代谢紊乱是HLCS缺乏症的主要临床特征；BT缺乏症以神经系统损害更明显，常以神经系统急性脱髓鞘改变起病。GC/MS尿有机酸分析是早期诊断的重要依据。2种类型MCD早期开始生物素治疗疗效显著，长期随诊，预后良好，部分BT缺乏症治疗不及时可遗留神经系统后遗症。