【摘 要】
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目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏
【基金项目】
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国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题（No.2016YFC0901505）, 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点试验室（No.BZ0317）
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目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征。结果患儿男性,3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化。靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因（NM_000082）c.394_398 del,p.Leu 132 Asnfs Ter 6,纯合突变,患儿父母均
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