【摘 要】
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目的通过对低钾失盐性肾小管病（SLTs）家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基
【机 构】
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上海交通大学医学院瑞金医院肾脏内科
【基金项目】
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上海市科委重点项目（07JC14037）, 上海市科委重大项目（08dz1900502）
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目的通过对低钾失盐性肾小管病（SLTs）家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met（I1172M）和Ser2047→Asn（S2047N）,且仅存在于
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