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[目的]评估非小细胞肺癌患者第一代表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)获得性耐药后外周血EGFR T790M突变的阳性率和用外周血T790M检测结果预测奥希替尼疗效的可靠性。[方法]回顾性分析2017年3月至2018年6月经第一代EGFR-TKI治疗后获得性耐药且使用超级扩增阻滞突变系统(ultraamplification refractory mutation system,Ultra-ARMS)进行外周血EGFR T790M检测的原发性非小细胞肺癌患者。评估血T790M阳性患者使用奥希替尼的疗效。[结果]共有103例符合标准的第一代EGFR-TKI获得性耐药患者,其中28例(27.2%,28/103)血T790M阳性,75例(72.8%,75/103)血T790M阴性。血T790M阳性患者中,接受奥希替尼治疗有23例:部分缓解(partial response,PR) 15例,疾病稳定(stable disease,SD)6例,疾病进展(progression of disease,PD) 2例。疾病控制率(disease control rate,DCR) 91.3%,客观有效率(objective response rate,ORR)65.2%。奥希替尼治疗的中位无进展生存时间(progression free survival,PFS) 12.5个月(95%CI:11.2～13.8)。有9例血T790M阴性患者后续进行了组织检测,3例在组织中检测到T790M突变。有6例血T790M阴性的患者虽未再行组织检测,但要求试用奥希替尼靶向治疗,1例患者获得了PR,1例SD(PFS超过5个月)。[结论]对第一代EGFR-TKI获得性耐药后未能再次行组织活检的非小细胞肺癌患者,Ultra-ARMS方法检测血T790M阳性可预测奥希替尼疗效。血T790M检测阴性的患者建议再次取组织进行T790M检测以排除假阴性。组织检测是T790M检测的金标准,血T790M检测可作为补充。