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Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。
中国人群Waardenburg综合征的临床及基因变异特点分析
【摘 要】
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Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。
【机 构】
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山西大学生物技术研究所，太原 030000,山西大学生物技术研究所，太原 030000,山西大学生物医学研究院，太原 030000,山西大学生物医学研究院，太原 030000,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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