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目的 建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因（FMR1）CpG岛甲基化状态的方法.方法 用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析,并对PCR产物进行克隆测序,验证其甲基化状态.结果 分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105 bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间熔点温度相差2.5 ℃;克隆测序显示两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个.结论 所建立甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因C