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人乳库建设是儿科发展的一个重要内容：第二届欧洲人乳库国际大会简介
【机 构】
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100700北京军区总医院附属八一儿童医院,广州市妇女儿童医疗中心临床营养科,
【发表日期】
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2014年52期
其他文献
目的观察雌二醇(E2)对增殖期ATDC5细胞的生长及C型利钠肽(CNP)信号通路蛋白[包括CNP、利钠肽B受体(NPR–B)及利钠肽C受体(NPR–C)]表达的影响。方法以胰岛素(10 μg/ml)诱导分化第6天的ATDC5细胞为研究对象，观察E2对细胞生长的影响(MTT法)及CNP、NPR–B及NPR–C蛋白表达的影响(Western–blot法)：(1)量效研究：分别加入7个不同浓度(10–1
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目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。方法归纳1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点，提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增三磷酸鸟苷环水解酶1基因、酪氨酸羟化酶基因(TH)、墨蝶呤还原酶基因全部外显子及与其相连的内含子区，扩增产物行双向测序，查找突变位点。结果患儿 男，3岁10个月，因"全身肌力低下3年余"就诊。无明显
目的探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet–Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法。方法对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet–Biedl综合征患儿病例资料进行综合分析，包括患儿临床特征、实验室检查及诊断指标等。结果(1)4例中男2例，女2例，初诊年龄分别为10岁、9岁8个月、10岁10个月、8岁2个月。(2)例1、2、3
目的了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床转归；了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变谱及热点突变。方法2011年9月至2013年3月，将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查，并疑诊为MCCD的42例患儿(男33例，女9例)纳入本研究，根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA，将42例患儿分为三
目的探讨对特发性肺动脉高压(IPAH)患儿进行心导管检查及急性肺血管反应试验的临床价值、药物选择及结果评价。方法2009年4月至2013年9月收住北京安贞医院小儿心脏中心拟诊IPAH、年龄18岁以下、世界卫生组织(WHO)心功能Ⅱ至Ⅲ级的患儿，分别行左、右心导管检查及吸入纯氧和伊洛前列素(PGI2)的急性肺血管反应试验，分析血流动力学指标变化，并分别应用两种阳性标准对试验结果进行评价。结果39例拟