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诊断技术的发展推动医疗向着更加精准的方向前进。
精准医疗，是指应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案。
它是随着基因组测序技术快速进步及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和基因编辑、细胞治疗、靶向药物等医学前沿方法，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
基因检测是指利用专业方法提取基因信息并进行有效的分析，方法包括PCR（聚合酶链反应）、FISH（荧光原位杂交）、芯片技术、基因测序。其中，基因测序是基因检测行业发展最快的细分领域。PCR、FISH、芯片技术主要通过已知序列去调查确定的片段序列或位点的有无，重点在“检”；而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个测出来，重点在“测”，准确性更高。随着测序技术的不断进步，其成本不断降低，前三项技术将被基因测序技术所取代。
精准医疗包含诊断和治疗两方面，精准治疗的前提是精准的诊断，诊断技术的发展推动医疗向着更加精准的方向前进。以基因测序为最新发展方向的基因检测，因其精确度高、检测周期短、成本低而得到市场的广泛关注，成为未来精准诊断的主要发力点。精准医疗的本质决定了基因科学是精准医疗的基础，基因测序也是现阶段精准医疗发展最快、市场空间最大的细分层次。
目前看来，基因检测行业的发展有着多方面的驱动因素：第一，测序技术不断进步为临床领域提供新思路；第二，成本不断降低，向患者可接受水平趋近；第三，政策引导基因检测行业规范、健康发展；第四，人口老龄化、全面二胎以及消费观念的转变推动基因检测发展。
基因检测产业链分三层：上游基因测序设备商、中游基因测序服务商、下游基因测序应用客户群体。
1.产业链上游分析
上游产业主要为测序仪、试剂和耗材制造，是技术密集、资金密集的产业。
其中，基因测序仪制造的技术壁垒最高，位于产业链的顶端，目前基本被国外企业所垄断。Illumina、Thermo Fisher和Roche三家巨头在全球基因检测产业上游占据主导地位，对整个基因检测产业具有定价权。例如2014年Illumina對试剂涨价，导致华大基因利润率急剧下降至-79.3%。我国在测序仪领域正不断加大研发投入，以打破该领域的外企垄断，目前该领域的国内公司主要有华大基因、贝瑞基因等。
由于测序仪技术壁垒高，市场被巨头垄断，国内企业大多将测序耗材作为进入基因检测上游的突破口，通常是以检测试剂盒连同测序仪共同申报CFDA注册的方式，逐步实现在基因检测上游领域的布局，例如：2014年11月，达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒获得CFDA医疗器械注册批准；2015年，贝瑞和康生产的基因测序仪（NextSeq CN500）以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒获得CFDA医疗器械产品注册批准。
2.产业链中游分析
中游产业包括测序服务、测序数据处理和数据解读等，美国主要公司有Sequenom、Verinata Health、Ariosa Diagnostics和Natera等，中国主要被华大基因、贝瑞和康等垄断。相对于上游产业，中游产业技术壁垒较低，大量企业在其中有布局，当前市场竞争激烈，也是目前基因测序产业链中发展最快的领域。
国内重点应用领域有婚前孕前检测、胚胎移植筛查、新生儿单基因遗传病检测等，其中NIPT（无创产前筛查）是当前最成熟的市场之一。
3.产业链下游分析
下游应用端主要为科研机构、医疗机构、制药企业和个人消费者。
随着基因测序技术的改进及政策监管措施的到位，医疗应用端基因测序进入快速发展阶段。目前基因检测领域最成熟的是无创产前筛查，未来有望广泛应用于药物靶向基因检测、遗传缺陷基因检测、致病基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估。
1.基因测序市场整体规模
全球基因测序市场规模：近年来，随着测序技术的不断成熟以及广大群众对于精准用药需求的不断增加，全球基因测序行业发展迅速。2017年全球基因测序市场规模约85亿美元，按照20%的年复合增长率，预计到2020年全球测序市场规模将达到147亿美元，2022年规模将达到211亿美元，行业前景广阔。美国、中国、德国、英国等参与人类基因组计划的国家正引领全球基因测序行业快速增长。
国内基因测序市场规模：近几年，国内基因测序行业发展迅速，已成为全球人类基因组计划的领头羊，以华大基因为龙头的测序类公司已实现100%以上的复合增长。2016年国内基因测序市场规模达到55亿元，预计今年将达到94亿元，2022年将达到267亿元。
2.测序仪厂商市场规模
基因测序仪的核心是基因测序技术，NGS（Next-Generation Sequencing，指二代测序）是现今最稳定、应用最广的基因测序技术。
NGS仪器市场被国外几个巨头所垄断，Illumina作为全球最大的基因测序仪制造商，占到全球80%以上的市场。全球基因测序仪市场规模自2007年的4.7亿美元起，至2017年达到33.1亿美元，年度复合增长率达25%，预计2018年市场规模将达到34.5亿美元。 3.NGS市场规模
在基因测序行业中，NGS领域发展最快，也最稳定。根据市场研究公司Reseach and Market的预测，2015年NGS全球市场规模为33亿美元，2016年升至40亿美元，2020年预计将达到86亿美元，年度复合增长率达到21.3%，占整个基因测序行业市场份额的70-80%，未来也仍是主要的市场。
4.NIPT市场规模
得益于NGS技术的发展以及政策的放宽，中国NIPT市场规模保持高速增长。2015年国家放开NIPT试点，其市场规模达29亿元，增长率高达81.25%；2016年、2017年仍保持了高速增长，增长率分别为24.14%和16.67%。按照20%的增长率计算，2020年NIPT市场规模预计达72亿元，2022年预计可达104亿元。
5.PGS/PGD市场规模
NGS在辅助生殖过程中不仅可以检测胚胎的非整倍体，也可以检测单基因疾病，得益于此，PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis，胚胎移植前染色体检测/遗传诊断）技术市场规模增长迅速。2015年NIPT试点全部放开，PGS政策也有望进一步跟进，未来PGS/PGD市场规模将继续高速增长，并在政策放开后迎来爆发，预计2020年将达到190亿元规模。
6.肿瘤基因检测市场规模
随着人口老龄化的不断加深，肿瘤患病风险也不断增大。NGS技术能精确判断易感基因，准确找到相应基因变异靶点从而精准用药。按照20%的增长率，肿瘤基因测序市场规模预计在2018年将突破1000亿元，2020年市场规模将突破1500亿元。
1.全球医疗健康行业投融资分析（2017年1月—2018年5月）
全球融资案例数量和金额：统计期内，全球共有1978家医疗健康企业获得融资，融资总金额高达303亿美元，月度平均融资数量116起，平均每起融资1530万美元，平均单笔融资金额为1820万美元。2018年5月达到历史融资高点，当月融资总额为26.5亿美元，共163起融资事件。2017年2月为历史融资低点，总计7.392亿美元，共89起融资事件。
全球融资案例轮次：全球医疗健康融资主要集中在种子轮/天使轮、A轮、B轮，其中种子轮/天使轮融资达765起，A轮567起，B轮362起。
全球融资案例区域分布：在区域分布上，企业融资事件主要集中在美国地区，高达1179起，全球占比56%；中国地区210起，全球占比11%。美国医疗健康行业在全球占据极大优势。
中美融资案例规模：在医疗健康行业，中美融资规模差距较大，不同融资规模区间的案例数量均有很大差距。考虑到中美医疗健康行业的现状以及发展环境的差异，随着中国医疗健康行业的改革以及政策推进，发展潜力强劲，有望赶超美国。
2.全球基因测序行业投融资分析（2017年1月—2018年5月）
全球基因测序融资案例数量和金额：统计期内，全球共有73家基因测序企业得到融资，于全球医疗健康行业融资占比为3.69%，总融资金额约19亿美元，平均每起融资3040万美元，约两倍于全球健康医疗行业平均水平（1530万美元）。由此可见，基因测序将推动医疗健康行业发展。
全球基因测序融资阶段：融资阶段主要集中在种子轮/天使轮、A轮、B轮，其中B轮最多为22起；种子轮/天使轮次之，为21起；A轮最少，为18起。
全球基因测序融资区域分布：统计期内，在全球基因测序融资事件中，美国依旧占据主导地位，以43起占59%；中国20起，占比27%。相对于5倍差距的中美全球医疗健康融资事件，两国在基因测序领域融资案例数量上的差距相对较小。中国融资案例数虽只占美国的一半，但随着政策和资本的支持、技术的突破和国内巨大的基因测序需求，中国基因测序行业有着更大的发展空间。
中美基因测序融资规模：从融资规模方面看，中美融资差异主要集中在大额融资区间。其中，在1000万?5000万美元区间段，美国融资事件为17起，中国为6起；在5000万?1亿美元区间段，美国8起，中国仅有1起。
3.2010年—2017年中国基因测序融资规模分析
2010年—2014年，中国基因测序行业融资规模处于低位，年融资额均不足6亿元；2015年国内基因测序行业迎来资本爆发，融资额为42.11亿元，几乎是2014年的10倍；2016年融资额68.6亿元，增长率为63%，保持了高速增长；2017年融资额为78.5亿元。在未来，随着政策等红利，基因测序行业融资规模预计将继续保持高速增长。
4.2017年中国基因测序行业大额融资案例
2017年国内已公开的基因测序行业融资案例中，有13家企业获得过亿元融资。比较突出的案例为药明明码获得单笔2.4亿美元B+轮融资，可见资本对基因大数据平台的青睐。其他企业多数在肿瘤基因检测布局，如思路迪等同时也在布局靶向用药和大数据平台，进行全产业链的延伸。随着监管部门对肿瘤领域的政策逐渐放开，肿瘤领域将迎来爆发，辅助诊断、检测与诊断结合以及上游测序仪的研发也都将有更快的发展。
5.2017年国内基因测序行业IPO案例
2017年基因测序企业有7家登陆A股上市，分别为凯普生物、透景生命、华大基因、基蛋生物、艾德生物、贝瑞基因、金域医学。其中，华大基因和贝瑞基因作为基因测序全产业链布局的龙头企业在A股上市，将会加速资本涌入基因产业，促进A股市场彻底向基因领域放开。这也将使更多的基因测序初创企业获得更多的资本支持。
根据创业邦创投库资料，我国活跃的基因测序企业有327家。这里分别从企业成立年限、地域、产业链和融资轮次四个方面的分布情况对基因测序企业进行全面分析。
1.成立年限分布
自2015年奥巴马宣布实施精准医疗计划，2016年我国将基因组学纳入“十三五”规划纲要以来，基因检测行业初创公司如雨后春笋般涌现：至今已成立1?3年的初创企业有125家，占比38.34%；28.53%的公司成立时间在4?5年，有93家；成立6?10年的公司有76家，占比23.31%；成立10年以上的公司有32家，占比9.82%。
其中，大部分是传统医疗公司主动追随市场在基因检测行业进行布局，将其传统业务向精准医疗方向转变，如迪安诊断、金域医学等。
2.地域分布
地域分布结果显示，基因检测企业偏向将总部设立在顶级城市。北上广三地总计212家，占比65.03%：北京81家，占比24.85%；上海与北京旗鼓相当，有79家，占比24.23%；而广东有52家，占比15.95%。另外，江苏省有34家，占比10.34%；浙江有28家，占比8.59%。随着江浙地区经济实力的逐渐提升，消费水平逐步提高，人们对健康的需求也越来越突出，因此会有越来越多的基因检测企业在此布局以抢占市场。
3.产业链分布
产业链布局显示，基因测序企业主要集中在中下游，即基因测序服务商与应用端，分别为166家和121家，占比50.76%和37.00%。这主要是由于中下游壁垒较低，较大部分企业在此布局，竞争尤为激烈，基因测序数据分析质量成为竞争关键。
处于上游的基因测序仪及配套实际生产制造商，由于技术壁垒较高，只有40家，占比12.23%。值得关注的有3家企业——东方基因、科维思生物、圣湘生物，它们进行了全产业链布局，上中下游之间的紧密配合使其在市场中掌握了强大的竞争实力，能够不断地拓宽市场占有率。
4.融资轮次分布
据创业邦创投库统计，基因检测行业企业融资轮次总体靠前，最近一轮融资为天使轮/种子轮、Pre-A/A/A+轮的占比总计高达76.16%，其中前者有52家，占比30.81%；后者有78家，占比45.35%。这与基因检测企业大多为初创企业不无关系，大部分企業在基因检测领域刚刚落地，企业项目刚刚成型。
最近一轮融资为B/B+轮和C轮的分别有30家和10家，占比分别为17.44%和5.81%，这反映出，相对于刚成立不久的公司，有约1/3的公司开始获利，估值逐步提升，投资机构开始进行中后期投资来进一步拓展市场占有率。
获得E轮及以后轮次投资的公司只有1家，占比0.58%。
1.发展问题
第一，数据样本积累过少，数据价值尚未显现。目前的基因检测市场份额仍处于低位，门槛较低的基因检测中游企业大多数只提供测序服务，而检测后的数据解读只有少数几家可以提供。数据信息的解读需要多年临床约百万级的数据库积累，且数据在药物研发、靶向用药等精准治疗方面有着极高的价值。虽然各公司都在积极收集更多数据，以期夺取更多的市场份额，但数据所涉伦理及隐私等问题仍值得关注并有待解决。
第二，精准治疗还有待发展。基因检测只能提供基因组的信息，而基因检测的目的是为了精准的治疗，因此利用基因检测结果分析出问题并精确地进行基因治疗，成为精准医疗的最关键一环。目前，基因编辑技术获得了初步的发展，三个研究组（Jennifer Doudna/Emmanuelle Charpentier，张锋，以及George Church）分别发表论文阐述CRISPR/Cas9在动物和人类细胞内的作用机理，打开了基因编辑的研究和应用的大门。但基因编辑仍是一项新兴技术，应用于临床还需多年的技术研发和试验。未来，待基因编辑技术日趋成熟并得到广泛应用，基因检测将发挥更大的价值。
第三，大众对基因检测的认知还相对较浅，行业缺乏标准。目前大众消费者对基因检测的认知还相对较浅，容易受到市场误导，比如有企业以“天赋基因”等词汇诱导消费者进行检测，这些检测大多参照科学研究文献，并无大量的数据经验积累，所以检测结果的参考意义有限。另外，除了NIPT已经成熟应用于临床，肿瘤诊断、遗传病诊断等还在试点运作，消费类基因检测市场整体较为混乱，缺乏统一的行业标准，这都为市场发展带来了负担。
第四，技术同质化严重，价格战激烈。以基因测序为代表的基因检测技术发展到现在，其成本不断降低，致使进入门槛越来越低，但基因测序结果的分析解读仍未成熟。消费级基因检测公司进入门槛较低，市场价格战异常火热，但各公司之间检测技术同质化极其严重，最终会有企业被淘汰，市场将迎来洗牌。而且疾病是基因与环境共同作用的结果，即便检测出易感基因也不一定会患病，这会产生很大的不确定性。
第五，人才短板较明显。基因测序作为一项新兴技术还远远未成熟，就目前来看，行业人才短板仍然明显。就基因数据的分析与解读而言，不仅需要数据统计方面的能力，还需要基因方面的才能。肿瘤靶点的发掘，对靶点进行有效治疗的药物的研制，都急需高精尖人才。哪个企业把握住了人才，哪个企业也就掌握了致胜的关键点。
2.发展趋势
第一，基因大数据时代即将到来。对基因数据的分析解读是基因检测的目的，也是基因治疗的前提，谁掌握了基因大数据谁就掌握了精准医疗的主动权。大数据可以满足医学研究、疾病筛查及临床医疗等不同应用场景、模式对数据处理、存储和传输的需求，大数据库、云服务以及数据的深入解读因而成为机构下一个布局的焦点。谷歌和亚马逊利用自身在云计算上的优势抢先布局基因大数据；随后，国内巨头阿里云先后与国内基因领域的重量级玩家——包括安诺优达、贝瑞基因、华大基因——签署了合作协议，共同开发适用于基因产业和精准医疗的云计算平台及基因数据库。各龙头公司都在加紧在基因数据领域的布局，初创企业的自有分析技术可能会成为突围的关键。
第二，龙头企业加速产业链整合，中小公司需靠技术突围。产业链上游的头部公司如华大基因、贝瑞基因和安诺优达，利用其垄断优势顺势进行产业链结合，将产业链中下游服务纳入到业务范围内，从而为自身带来更广阔的利润空间和更大的经济效应。中下游企业的市场占有率将进一步被压榨，提高技术能力、积累基因数据分析样本等能力以及加强产业链间的合作成为中小公司突围的关键，拥有这三点素质的企业将成为资本追逐的对象。
第三，肿瘤领域基因测序规模将达百亿。肿瘤由于死亡率极高使得对其的预防与治疗有非常大的需求市场，未来肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别，肿瘤领域辅助诊断和靶向用药等方面成为如今各大公司竞争的焦点。相对于NIPT等生育健康领域有明确的诊断标准和流程，肿瘤的测序由于基因的不断突变而无明确的参照标准，测序结果并不确定，需要更多的临床实践及研究，今后该领域会有更多竞争者加入。新的肿瘤靶点的挖掘，以及对靶点有效的用药指导，是肿瘤领域企业的突围点。率先取得CFDA认证证书的企业才能构建起自己的竞争壁垒，在激烈的竞争中成为下一个“独角兽”。
第四，基因编辑会成为下一个风口。基因检测的目的是为了精准地治疗。缺乏相应的治疗和干预手段，基因检测的价值将大幅缩水。因此，在未来，基因诊断，尤其是基因编辑技术，将成为基因领域发展的宝藏，资本也会瞄准这一领域，基因编辑技术将成为下一个风口。
第五，第三代测序仪成为我国突围国外垄断的关键。据于2017年7月发表的论文，瀚海基因的第三代单分子测序仪GenoCare以99.7%的准确率完成大肠杆菌基因组测序，成为目前准确率最高的第三代测序仪。不仅如此，相比此前的测序仪产品，该测序仪的测序成本也大幅下降。目前主流测序技术为第二代NGS技术，第三代的研究成果给未来基因测序行业带来更大的价值，成为我国打破基因测序仪长期被国外垄断的局面的利器，这也将成为资本下一个关注的热点。
精准医疗，是指应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案。
它是随着基因组测序技术快速进步及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和基因编辑、细胞治疗、靶向药物等医学前沿方法，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
基因检测是指利用专业方法提取基因信息并进行有效的分析，方法包括PCR（聚合酶链反应）、FISH（荧光原位杂交）、芯片技术、基因测序。其中，基因测序是基因检测行业发展最快的细分领域。PCR、FISH、芯片技术主要通过已知序列去调查确定的片段序列或位点的有无，重点在“检”；而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个测出来，重点在“测”，准确性更高。随着测序技术的不断进步，其成本不断降低，前三项技术将被基因测序技术所取代。
精准医疗包含诊断和治疗两方面，精准治疗的前提是精准的诊断，诊断技术的发展推动医疗向着更加精准的方向前进。以基因测序为最新发展方向的基因检测，因其精确度高、检测周期短、成本低而得到市场的广泛关注，成为未来精准诊断的主要发力点。精准医疗的本质决定了基因科学是精准医疗的基础，基因测序也是现阶段精准医疗发展最快、市场空间最大的细分层次。
目前看来，基因检测行业的发展有着多方面的驱动因素：第一，测序技术不断进步为临床领域提供新思路；第二，成本不断降低，向患者可接受水平趋近；第三，政策引导基因检测行业规范、健康发展；第四，人口老龄化、全面二胎以及消费观念的转变推动基因检测发展。
产业链分析
基因检测产业链分三层：上游基因测序设备商、中游基因测序服务商、下游基因测序应用客户群体。
1.产业链上游分析
上游产业主要为测序仪、试剂和耗材制造，是技术密集、资金密集的产业。
其中，基因测序仪制造的技术壁垒最高，位于产业链的顶端，目前基本被国外企业所垄断。Illumina、Thermo Fisher和Roche三家巨头在全球基因检测产业上游占据主导地位，对整个基因检测产业具有定价权。例如2014年Illumina對试剂涨价，导致华大基因利润率急剧下降至-79.3%。我国在测序仪领域正不断加大研发投入，以打破该领域的外企垄断，目前该领域的国内公司主要有华大基因、贝瑞基因等。
由于测序仪技术壁垒高，市场被巨头垄断，国内企业大多将测序耗材作为进入基因检测上游的突破口，通常是以检测试剂盒连同测序仪共同申报CFDA注册的方式，逐步实现在基因检测上游领域的布局，例如：2014年11月，达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒获得CFDA医疗器械注册批准；2015年，贝瑞和康生产的基因测序仪（NextSeq CN500）以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒获得CFDA医疗器械产品注册批准。
2.产业链中游分析
中游产业包括测序服务、测序数据处理和数据解读等，美国主要公司有Sequenom、Verinata Health、Ariosa Diagnostics和Natera等，中国主要被华大基因、贝瑞和康等垄断。相对于上游产业，中游产业技术壁垒较低，大量企业在其中有布局，当前市场竞争激烈，也是目前基因测序产业链中发展最快的领域。
国内重点应用领域有婚前孕前检测、胚胎移植筛查、新生儿单基因遗传病检测等，其中NIPT（无创产前筛查）是当前最成熟的市场之一。
3.产业链下游分析
下游应用端主要为科研机构、医疗机构、制药企业和个人消费者。
随着基因测序技术的改进及政策监管措施的到位，医疗应用端基因测序进入快速发展阶段。目前基因检测领域最成熟的是无创产前筛查，未来有望广泛应用于药物靶向基因检测、遗传缺陷基因检测、致病基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估。
市场规模
1.基因测序市场整体规模
全球基因测序市场规模：近年来，随着测序技术的不断成熟以及广大群众对于精准用药需求的不断增加，全球基因测序行业发展迅速。2017年全球基因测序市场规模约85亿美元，按照20%的年复合增长率，预计到2020年全球测序市场规模将达到147亿美元，2022年规模将达到211亿美元，行业前景广阔。美国、中国、德国、英国等参与人类基因组计划的国家正引领全球基因测序行业快速增长。
国内基因测序市场规模：近几年，国内基因测序行业发展迅速，已成为全球人类基因组计划的领头羊，以华大基因为龙头的测序类公司已实现100%以上的复合增长。2016年国内基因测序市场规模达到55亿元，预计今年将达到94亿元，2022年将达到267亿元。
2.测序仪厂商市场规模
基因测序仪的核心是基因测序技术，NGS（Next-Generation Sequencing，指二代测序）是现今最稳定、应用最广的基因测序技术。
NGS仪器市场被国外几个巨头所垄断，Illumina作为全球最大的基因测序仪制造商，占到全球80%以上的市场。全球基因测序仪市场规模自2007年的4.7亿美元起，至2017年达到33.1亿美元，年度复合增长率达25%，预计2018年市场规模将达到34.5亿美元。 3.NGS市场规模
在基因测序行业中，NGS领域发展最快，也最稳定。根据市场研究公司Reseach and Market的预测，2015年NGS全球市场规模为33亿美元，2016年升至40亿美元，2020年预计将达到86亿美元，年度复合增长率达到21.3%，占整个基因测序行业市场份额的70-80%，未来也仍是主要的市场。
4.NIPT市场规模
得益于NGS技术的发展以及政策的放宽，中国NIPT市场规模保持高速增长。2015年国家放开NIPT试点，其市场规模达29亿元，增长率高达81.25%；2016年、2017年仍保持了高速增长，增长率分别为24.14%和16.67%。按照20%的增长率计算，2020年NIPT市场规模预计达72亿元，2022年预计可达104亿元。
5.PGS/PGD市场规模
NGS在辅助生殖过程中不仅可以检测胚胎的非整倍体，也可以检测单基因疾病，得益于此，PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis，胚胎移植前染色体检测/遗传诊断）技术市场规模增长迅速。2015年NIPT试点全部放开，PGS政策也有望进一步跟进，未来PGS/PGD市场规模将继续高速增长，并在政策放开后迎来爆发，预计2020年将达到190亿元规模。
6.肿瘤基因检测市场规模
随着人口老龄化的不断加深，肿瘤患病风险也不断增大。NGS技术能精确判断易感基因，准确找到相应基因变异靶点从而精准用药。按照20%的增长率，肿瘤基因测序市场规模预计在2018年将突破1000亿元，2020年市场规模将突破1500亿元。
資本布局
1.全球医疗健康行业投融资分析（2017年1月—2018年5月）
全球融资案例数量和金额：统计期内，全球共有1978家医疗健康企业获得融资，融资总金额高达303亿美元，月度平均融资数量116起，平均每起融资1530万美元，平均单笔融资金额为1820万美元。2018年5月达到历史融资高点，当月融资总额为26.5亿美元，共163起融资事件。2017年2月为历史融资低点，总计7.392亿美元，共89起融资事件。
全球融资案例轮次：全球医疗健康融资主要集中在种子轮/天使轮、A轮、B轮，其中种子轮/天使轮融资达765起，A轮567起，B轮362起。
全球融资案例区域分布：在区域分布上，企业融资事件主要集中在美国地区，高达1179起，全球占比56%；中国地区210起，全球占比11%。美国医疗健康行业在全球占据极大优势。
中美融资案例规模：在医疗健康行业，中美融资规模差距较大，不同融资规模区间的案例数量均有很大差距。考虑到中美医疗健康行业的现状以及发展环境的差异，随着中国医疗健康行业的改革以及政策推进，发展潜力强劲，有望赶超美国。
2.全球基因测序行业投融资分析（2017年1月—2018年5月）
全球基因测序融资案例数量和金额：统计期内，全球共有73家基因测序企业得到融资，于全球医疗健康行业融资占比为3.69%，总融资金额约19亿美元，平均每起融资3040万美元，约两倍于全球健康医疗行业平均水平（1530万美元）。由此可见，基因测序将推动医疗健康行业发展。
全球基因测序融资阶段：融资阶段主要集中在种子轮/天使轮、A轮、B轮，其中B轮最多为22起；种子轮/天使轮次之，为21起；A轮最少，为18起。
全球基因测序融资区域分布：统计期内，在全球基因测序融资事件中，美国依旧占据主导地位，以43起占59%；中国20起，占比27%。相对于5倍差距的中美全球医疗健康融资事件，两国在基因测序领域融资案例数量上的差距相对较小。中国融资案例数虽只占美国的一半，但随着政策和资本的支持、技术的突破和国内巨大的基因测序需求，中国基因测序行业有着更大的发展空间。
中美基因测序融资规模：从融资规模方面看，中美融资差异主要集中在大额融资区间。其中，在1000万?5000万美元区间段，美国融资事件为17起，中国为6起；在5000万?1亿美元区间段，美国8起，中国仅有1起。
3.2010年—2017年中国基因测序融资规模分析
2010年—2014年，中国基因测序行业融资规模处于低位，年融资额均不足6亿元；2015年国内基因测序行业迎来资本爆发，融资额为42.11亿元，几乎是2014年的10倍；2016年融资额68.6亿元，增长率为63%，保持了高速增长；2017年融资额为78.5亿元。在未来，随着政策等红利，基因测序行业融资规模预计将继续保持高速增长。
4.2017年中国基因测序行业大额融资案例
2017年国内已公开的基因测序行业融资案例中，有13家企业获得过亿元融资。比较突出的案例为药明明码获得单笔2.4亿美元B+轮融资，可见资本对基因大数据平台的青睐。其他企业多数在肿瘤基因检测布局，如思路迪等同时也在布局靶向用药和大数据平台，进行全产业链的延伸。随着监管部门对肿瘤领域的政策逐渐放开，肿瘤领域将迎来爆发，辅助诊断、检测与诊断结合以及上游测序仪的研发也都将有更快的发展。
5.2017年国内基因测序行业IPO案例
2017年基因测序企业有7家登陆A股上市，分别为凯普生物、透景生命、华大基因、基蛋生物、艾德生物、贝瑞基因、金域医学。其中，华大基因和贝瑞基因作为基因测序全产业链布局的龙头企业在A股上市，将会加速资本涌入基因产业，促进A股市场彻底向基因领域放开。这也将使更多的基因测序初创企业获得更多的资本支持。
国内企业画像分析
根据创业邦创投库资料，我国活跃的基因测序企业有327家。这里分别从企业成立年限、地域、产业链和融资轮次四个方面的分布情况对基因测序企业进行全面分析。
1.成立年限分布
自2015年奥巴马宣布实施精准医疗计划，2016年我国将基因组学纳入“十三五”规划纲要以来，基因检测行业初创公司如雨后春笋般涌现：至今已成立1?3年的初创企业有125家，占比38.34%；28.53%的公司成立时间在4?5年，有93家；成立6?10年的公司有76家，占比23.31%；成立10年以上的公司有32家，占比9.82%。
其中，大部分是传统医疗公司主动追随市场在基因检测行业进行布局，将其传统业务向精准医疗方向转变，如迪安诊断、金域医学等。
2.地域分布
地域分布结果显示，基因检测企业偏向将总部设立在顶级城市。北上广三地总计212家，占比65.03%：北京81家，占比24.85%；上海与北京旗鼓相当，有79家，占比24.23%；而广东有52家，占比15.95%。另外，江苏省有34家，占比10.34%；浙江有28家，占比8.59%。随着江浙地区经济实力的逐渐提升，消费水平逐步提高，人们对健康的需求也越来越突出，因此会有越来越多的基因检测企业在此布局以抢占市场。
3.产业链分布
产业链布局显示，基因测序企业主要集中在中下游，即基因测序服务商与应用端，分别为166家和121家，占比50.76%和37.00%。这主要是由于中下游壁垒较低，较大部分企业在此布局，竞争尤为激烈，基因测序数据分析质量成为竞争关键。
处于上游的基因测序仪及配套实际生产制造商，由于技术壁垒较高，只有40家，占比12.23%。值得关注的有3家企业——东方基因、科维思生物、圣湘生物，它们进行了全产业链布局，上中下游之间的紧密配合使其在市场中掌握了强大的竞争实力，能够不断地拓宽市场占有率。
4.融资轮次分布
据创业邦创投库统计，基因检测行业企业融资轮次总体靠前，最近一轮融资为天使轮/种子轮、Pre-A/A/A+轮的占比总计高达76.16%，其中前者有52家，占比30.81%；后者有78家，占比45.35%。这与基因检测企业大多为初创企业不无关系，大部分企業在基因检测领域刚刚落地，企业项目刚刚成型。
最近一轮融资为B/B+轮和C轮的分别有30家和10家，占比分别为17.44%和5.81%，这反映出，相对于刚成立不久的公司，有约1/3的公司开始获利，估值逐步提升，投资机构开始进行中后期投资来进一步拓展市场占有率。
获得E轮及以后轮次投资的公司只有1家，占比0.58%。
行业趋势分析
1.发展问题
第一，数据样本积累过少，数据价值尚未显现。目前的基因检测市场份额仍处于低位，门槛较低的基因检测中游企业大多数只提供测序服务，而检测后的数据解读只有少数几家可以提供。数据信息的解读需要多年临床约百万级的数据库积累，且数据在药物研发、靶向用药等精准治疗方面有着极高的价值。虽然各公司都在积极收集更多数据，以期夺取更多的市场份额，但数据所涉伦理及隐私等问题仍值得关注并有待解决。
第二，精准治疗还有待发展。基因检测只能提供基因组的信息，而基因检测的目的是为了精准的治疗，因此利用基因检测结果分析出问题并精确地进行基因治疗，成为精准医疗的最关键一环。目前，基因编辑技术获得了初步的发展，三个研究组（Jennifer Doudna/Emmanuelle Charpentier，张锋，以及George Church）分别发表论文阐述CRISPR/Cas9在动物和人类细胞内的作用机理，打开了基因编辑的研究和应用的大门。但基因编辑仍是一项新兴技术，应用于临床还需多年的技术研发和试验。未来，待基因编辑技术日趋成熟并得到广泛应用，基因检测将发挥更大的价值。
第三，大众对基因检测的认知还相对较浅，行业缺乏标准。目前大众消费者对基因检测的认知还相对较浅，容易受到市场误导，比如有企业以“天赋基因”等词汇诱导消费者进行检测，这些检测大多参照科学研究文献，并无大量的数据经验积累，所以检测结果的参考意义有限。另外，除了NIPT已经成熟应用于临床，肿瘤诊断、遗传病诊断等还在试点运作，消费类基因检测市场整体较为混乱，缺乏统一的行业标准，这都为市场发展带来了负担。
第四，技术同质化严重，价格战激烈。以基因测序为代表的基因检测技术发展到现在，其成本不断降低，致使进入门槛越来越低，但基因测序结果的分析解读仍未成熟。消费级基因检测公司进入门槛较低，市场价格战异常火热，但各公司之间检测技术同质化极其严重，最终会有企业被淘汰，市场将迎来洗牌。而且疾病是基因与环境共同作用的结果，即便检测出易感基因也不一定会患病，这会产生很大的不确定性。
第五，人才短板较明显。基因测序作为一项新兴技术还远远未成熟，就目前来看，行业人才短板仍然明显。就基因数据的分析与解读而言，不仅需要数据统计方面的能力，还需要基因方面的才能。肿瘤靶点的发掘，对靶点进行有效治疗的药物的研制，都急需高精尖人才。哪个企业把握住了人才，哪个企业也就掌握了致胜的关键点。
2.发展趋势
第一，基因大数据时代即将到来。对基因数据的分析解读是基因检测的目的，也是基因治疗的前提，谁掌握了基因大数据谁就掌握了精准医疗的主动权。大数据可以满足医学研究、疾病筛查及临床医疗等不同应用场景、模式对数据处理、存储和传输的需求，大数据库、云服务以及数据的深入解读因而成为机构下一个布局的焦点。谷歌和亚马逊利用自身在云计算上的优势抢先布局基因大数据；随后，国内巨头阿里云先后与国内基因领域的重量级玩家——包括安诺优达、贝瑞基因、华大基因——签署了合作协议，共同开发适用于基因产业和精准医疗的云计算平台及基因数据库。各龙头公司都在加紧在基因数据领域的布局，初创企业的自有分析技术可能会成为突围的关键。
第二，龙头企业加速产业链整合，中小公司需靠技术突围。产业链上游的头部公司如华大基因、贝瑞基因和安诺优达，利用其垄断优势顺势进行产业链结合，将产业链中下游服务纳入到业务范围内，从而为自身带来更广阔的利润空间和更大的经济效应。中下游企业的市场占有率将进一步被压榨，提高技术能力、积累基因数据分析样本等能力以及加强产业链间的合作成为中小公司突围的关键，拥有这三点素质的企业将成为资本追逐的对象。
第三，肿瘤领域基因测序规模将达百亿。肿瘤由于死亡率极高使得对其的预防与治疗有非常大的需求市场，未来肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别，肿瘤领域辅助诊断和靶向用药等方面成为如今各大公司竞争的焦点。相对于NIPT等生育健康领域有明确的诊断标准和流程，肿瘤的测序由于基因的不断突变而无明确的参照标准，测序结果并不确定，需要更多的临床实践及研究，今后该领域会有更多竞争者加入。新的肿瘤靶点的挖掘，以及对靶点有效的用药指导，是肿瘤领域企业的突围点。率先取得CFDA认证证书的企业才能构建起自己的竞争壁垒，在激烈的竞争中成为下一个“独角兽”。
第四，基因编辑会成为下一个风口。基因检测的目的是为了精准地治疗。缺乏相应的治疗和干预手段，基因检测的价值将大幅缩水。因此，在未来，基因诊断，尤其是基因编辑技术，将成为基因领域发展的宝藏，资本也会瞄准这一领域，基因编辑技术将成为下一个风口。
第五，第三代测序仪成为我国突围国外垄断的关键。据于2017年7月发表的论文，瀚海基因的第三代单分子测序仪GenoCare以99.7%的准确率完成大肠杆菌基因组测序，成为目前准确率最高的第三代测序仪。不仅如此，相比此前的测序仪产品，该测序仪的测序成本也大幅下降。目前主流测序技术为第二代NGS技术，第三代的研究成果给未来基因测序行业带来更大的价值，成为我国打破基因测序仪长期被国外垄断的局面的利器，这也将成为资本下一个关注的热点。