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目的
探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点。
方法回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月—2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的家族性地中海热患儿的病历资料，探讨其临床表现、基因突变特点、治疗及预后情况。
结果3例中男2例，女1例。平均发病月龄17月龄(3～36月龄)，平均确诊年龄为6岁8月龄(24月龄～11岁)。临床表现周期性弛张热、分布于全身的红色斑疹及关节炎3例，贫血2例，淋巴结肿大2例，肝脾肿大1例。3例患儿曾经在常规抗感染无效、除外了感染性疾病及肿瘤性疾病后被诊断为JIA，但接受糖皮质激素及多种免疫抑制剂治疗效果不佳。经基因检测3例均存在MEFV基因突变，且均为复合杂合突变。发现的4种突变：R202Q、E148Q、L110P、P369S均为已报道的致病突变。3例患儿目前均接受口服秋水仙碱(按照起始剂量推荐5岁以下儿童为≤0.5 mg/d、5～10岁儿童为0.5～1.0 mg/d、10岁以上儿童和成人为1.0～1.5 mg/d)治疗，症状较治疗前明显改善。
结论家族性地中海热可以表现为反复弛张高热、全身红色斑疹、关节炎，在临床表现上容易与JIA相混淆，仅依靠临床表现鉴别有难度。3例均为MEFV基因复合杂合突变。予秋水仙碱口服后随访半年以上，症状均有明显缓解。