目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down’s Syndrome,DS)、18三体综合征风险率,并对产前筛查结果为高风险的孕妇进行羊膜腔或脐血穿刺,确定染色体核型并分析。结果在送检的2 440例血清筛查高风险孕妇中,包括DS高风险2 221例、18三体高风险157例、DS高风险伴高龄30例、DS高风险伴异常妊娠史25例和DS高风险伴超声异常8例,构成比分别为91.03%、6.39%、1.23%、1.02%和0.33%。羊水细胞培养染色体结果为染色体正常核型2 001例、多态性变异342例、非整倍55例和结构异常42例,构成比分别为82.01%、14.02%、2.25%和1.72%。在非整倍体中检出率排前三位的是DS高风险伴高龄组、18三体高风险和DS高风险伴异常妊娠史的孕妇,其检出率分别为13.33%、9.62%和4.00%。结论 DS高风险伴其他高风险的孕妇比单纯的DS高风险孕妇,其检出胎儿染色体异常的概率增大,因此产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识。