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目的 评估常州地区脊髓肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）运动神经元存活基因（SMN1）缺失的携带率及筛查效率。方法 应用荧光定量PCR对2019年7月至2021年6月5302例育龄妇女进行SMN1基因E7和E8的拷贝数检测。结果 113例育龄妇女SMN1基因存在杂合缺失（113/5302,2.13%）,其中87例E7和E8同时缺失（87/5302,1.64%）,24例E8单独缺失（24/5302,0.45%）,2例E7单独缺失（2/5302,0.04%）;85名伴侣被召回检测，发现2对夫妇均存在E7杂合缺失，2例孕妇接受产前诊断，最终确诊1例SMA胎儿。结论 常州地区SMN1基因杂合缺失发生率与已报道的汉族人群相近，荧光定量PCR可以用于SMA携带者筛查。