先天性虹膜白化病一家系二例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yangxue0121
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<正> 例1 女,39岁,出生后即发现双眼虹膜色淡,视物正常,无畏光及夜盲史。于10岁时曾就诊于北京、沈阳等地,均诊为"先天性眼病",至今无变化。体格检查:智力及身体发育正常,全身皮肤及毛发颜色正常,牙齿见反咬牙合,身高1.61m,余均未见异常。眼科检查:双眼视力1.5,双眼虹膜灰白色,瞳孔缘部有环状色素镶嵌,
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