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肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（ＭＥＲＲＦ）是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维（ＲＲＦ）的多系统疾病，是三个主要的线粒体脑肌病之一，本文就ＭＥＲＲＦ的分子致病机制进行综述，并介绍了基因诊断及遗传咨询等方面的研究进展。
肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展
【摘 要】
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肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（ＭＥＲＲＦ）是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维（ＲＲＦ）的多系统疾病，是三个主要的线粒体脑肌病之一，本文就ＭＥＲＲＦ的分子致病机制进行综述，并介绍了基因诊断及遗传咨询等方
【机 构】
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中国医科大学第一学院神经内科
【出 处】
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国外医学：神经病学．神经外科学分册
【发表日期】
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2000年5期
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