破碎红纤维相关论文
目的通过1例患者的就诊治疗经过探讨线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作(MELAS)疾病的发病过程、临床表现、检查及化验特点等,并通......
α－干扰素治疗期间的重症肌无力［英］／ＢａｔｏｃｃｈｉＡＰ…Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ．－１９９５，４５（２）．－３８２～３８３文章作者报道２例α－干扰素（ＩＦＮ－α）治疗期间发生的重症肌无力（ＭＧ），其中１例肌活检伴有细胞色素Ｃ氧化酶（ｃｏｘ）缺陷。患者......
目的:探讨各类肌炎的病理学特点。方法:对11例患各类肌炎病人的肌肉活检标本进行常规染色、特染、组织酶学染色及超微结构病理研究......
癫痫基因定位研究的进展上海医科大学附属儿科医院（２０００３２）廖广红，孙道开癫痫是由多种病因引起的脑功能障碍综合征。人群癫痫的患病率约５％０～８‰［１］。......
线粒体脑肌病较少见,今将我们所见一例报告如下,供参考. 胡×男 1岁7个月 以视听障碍已半年,间断性呕吐一年于2004年12月20日入......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-likeepisodes,MELA......
线粒体肌病是以横纹肌纤维线粒体的形态异常为主要病变的肌病。镜下在肌纤维周边部分可见紫红色颗粒,称此为破碎红纤维,大部分为......
患者,男性。37岁,工人。因视力模糊半月余,左上下肢无力7天而入院。 入院前18天,患者突感右侧头痛,伴视物模糊,无发热,无恶心、呕......
本文对84例近端肌无力患者的临床、肌电图、血清肌酶及肌活检病理进行了回顾性分析,结果提示炎症性肌病、脊髓性肌萎缩及肌营养不......
线粒体肌病一例本院附院神经内科马登宏，吴国林，王信琪患者，女性，３２岁，半年来反复发热（３８℃～３９．５℃），皮疹，四肢肌肉酸痛、乏力．曾多次在外院经激素、抗......
线粒体是产生能量的细胞内细胞器,它普遍存在于人体细胞内,某些组织内线粒体含量较多,如脑、心脏、骨骼肌,因此,线粒体异常时可见......
包涵体肌炎是一种自身免疫性炎症性疾病。临 床表现为慢性进行性远端和近端肌肉无力,皮肤无损害。皮质类固醇激素和免疫抑制剂治......
原发性线粒体脑肌病１例报告郑军刘学升王永江阎泰山原发性线粒体脑肌病是一组临床与生化均有显著障碍的异质性疾病，其特征为脑和肌肉......
线粒体肌病和脑肌病现状刘永刚（综述）熊先骥（校）线粒体是存在于每个细胞内的除了细胞核以外唯一含有独立的ＤＮＡ复制系统的细胞器，其主要功能......
线粒体肌病是一种代谢性肌病，专指一组以线粒体形态与功能异常为特点的神经肌肉病。线粒体这一细胞器的主要功能是合成三磷酸腺苷（ＡＴＰ），为......
线粒体是氧化磷酸化产生能量的细胞器。具有母系遗传的独立的基因。现知线粒体 DNA(Mitochondrial DNA,mt DNA)是非常小的 ,对于人......
周期性麻痹为一组与离子通道功能异常有关的疾病,包括低血钾性周期性麻痹、高血钾性周期性麻痹和正常血钾性周期性麻痹。临床常见......
1引言肢带型肌营养不良是进行性肌营养不良中最复杂、异质性最高的一种类型,发病率约为1/10000犤1犦。该病常误诊为多发性肌炎、线......
会诊讨论会王向波 主任 :此病人在会诊中心病房住院已 1周。我们考虑临床病史长达 7年 ,呈逐渐进展 ,以单纯眼外肌麻痹和眼睑轻度......
The authors report a 29 year old woman with marked atrophy of the cerebellum , medulla oblongata, and spinal cord, demen......
Objective: To identify POLG mutations in patients with sensory ataxia and CNS features. Methods: The authors characteriz......
Background: The mitochondrial DNA gene encoding subunit 5 of complex I (ND5) has turned out to be a hot spot for mutatio......
目的探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点。方法回顾性分析CPEO型线粒体肌病3个家系21例患......
The treatment of progressive myoclonic epilepsy (PME)is largely empirical, even though valproic acid (VPA) is usually co......
目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临......
1病历摘要例1.男性,21岁。2003年11月夜间睡眠时突然四肢抽搐、口吐白沫、意识不清,无尿便失禁,共持续数分钟。第2天出现后枕部剧......
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,大致分为1......
对面肩肱型肌营养不良误诊为线粒体脑肌病1例分析如下。1病历摘要男,48岁。于入院8 a前无明显诱因出现四肢无力,主要表现为双手提......
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是mtDNA发生突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,多......
目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009......
在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长......
线粒体细胞病 (又称线粒体病 )是 2 0世纪 80年代提出的新概念 ,是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病 ,包括线粒体DNA的重复、缺失及......
目的:探讨肌阵挛性癫痫(myoclonic epilepsy,ME)的病因、临床特点、治疗及预后,为临床诊断、治疗和预后判断提供理论依据。
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目的线粒体基因3243A>G突变是导致经典性线粒体病的常见突变，临床表现以神经肌肉损害为主，现就1例以心脏损害和呼吸肌受累为主要表现......
目的探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系。方法报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献。......
目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹（CPEO）和2例Keams-Sayre综合征（KSS）的临床表......
目的 探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制. 方法 分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例......
