【摘 要】
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目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,
【机 构】
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中国医学科学院,DepartmentofEndocrinology
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目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,并在77个trio家系中进行传递不平衡检验(TDT)。应用报告基因法对1个阳性SNP位点rs5210的基因表达调控作用进行分析。结果KCNJ11基因的几个SNP位点与中国汉族人群2型糖尿病相关,其中rs5219的等位基因频率,rs5210、rs2285676和rs5219的基因型频率,以及由rs5219和rs5215构成的单倍型GA的频率,在病例组和对照组间差异具有显著性(P<0·05),单倍型GA的TDT检验也具有统计学差异(P<0·05)。报告基因分析显示rs5210两个等位基因的基因表达调控作用差异具有显著性(P<0·05)。结论KCNJ11基因是中国汉族人群2型糖尿病易感基因之一。
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