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孕妇29岁，汉族。结婚2年未避孕一直未孕。后经治疗，怀孕2次。第1胎于孕17＋2周孕中期产前筛查时，发现21-三体风险率为1／180，建议产前诊断，后于孕19周时，经孕妇知情同意后行羊水穿刺，经羊水细胞培养、检测，
产前诊断染色体异常二例
【摘 要】
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孕妇29岁，汉族。结婚2年未避孕一直未孕。后经治疗，怀孕2次。第1胎于孕17＋2周孕中期产前筛查时，发现21-三体风险率为1／180，建议产前诊断，后于孕19周时，经孕妇知情同意后行羊水穿刺，经羊水细胞培养、检测，
【机 构】
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山东省威海市妇女儿童医院,264200,山东省威海市妇女儿童医院,264200
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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期刊
目的 评价羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、超声引导下，行羊膜腔穿刺术，通过羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果成功培养羊水细胞3086份，发现异常核型84例，检出率为2．72％，其中数目异常65例（性染色体非整倍体10例），结构异常19例。常染色体三体是最常见的异常核型，占65．5％。结论对高危孕妇进行羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析十分必要，对预防缺陷儿出
患者男，28岁。婚后3年其妻怀孕2次，第1次因“葡萄胎”终止妊娠，第2次“B超提示胚胎无胎芽”行人工流产。孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史。夫妇非近亲婚配，表型正常。
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患儿 男,3岁6月,因不会说话,智力低下,反复抽搐1年就诊.患儿1岁6月时高热抽搐一次,此后低热或无热时均会反复抽搐,抽搐时意识不清,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直,每次发作5～6 min缓解,嗜睡.2岁以后会走路,但步态不稳,平衡差,不能独自上楼.饮食、二便不能自理.查体:反应差、颈软无抵抗,呼吸平稳,心肺正常,腹平软,肠鸣正常,双膝反射亢进,巴氏症阴性,步态不稳,肌力正常,肌张力增强.CT提示双
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