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目的观察早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE3对胎儿唐氏综合征（DS）和爱德华氏综合征（ES）的筛查效果。方法回顾性分析在我院行产前筛查且有随访结局的7 055例孕妇的临床资料。所有孕妇早孕期检测血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离人绒毛膜促性腺激素β（Freeβ-h CG）,中孕期检测血清甲胎蛋白（AFP）、freeβ-HCG、游离雌三醇（μE3）。设计3个DS、ES筛查方案。方案A纳入指标为早孕期PAPP-A、Freeβ-h CG,方案B案纳入指标为中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3,方案C纳入指标为早孕期PAPP-A和中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3。用Life Cycle 4.0软件综合患者年龄、体质量、孕周等数据计算用三种方案筛查得出的患者DS、ES风险值。DS风险值>1/270为高风险,1/1 0001/270为临界风险;ES风险值>1/350为高风险,1/1 0001/350为临界风险。比较三种方案的DS高风险、DS临界风险、ES高风险、ES临界风险及阳性筛查结果检出情况。胎儿出生者以胎儿是否确诊DS、ES为金标准,终止妊娠者以羊水核型分析结果为金标准,计算三种方案筛查DS、ES的检出率、假阳性率。结果方案C的DS高风险、DS临界风险、筛查结果总阳性率均低于方案A、B（P均<0.05）。羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现DS患儿9例,其中方案A筛查结果阳性7例,检出率77.8%,假阳性率3.95%;方案B筛查结果阳性6例,检出率66.7%,DS假阳性率4.24%;方案C筛查结果阳性8例,检出率88.9%,假阳性率1.80%。方案C的检出率、假阳性率均优于方案A、B。羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现ES患儿2例,其中1例在3种筛查方案都得到了检出,另1例ES患者用联合方案得出了高风险值,ES检出率联合筛查方案均高于孕早期、孕中期方案。结论早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、u E3对胎儿DS和ES的筛查效果优于早孕期检测血清PAPP-A、freeβ-HCG或中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、u E3。