探讨无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素，并分析相关基因突变的临床表型。
方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料，对其临床资料进行分析，并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析。
结果65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1%)，单纯巨脑回畸形34例(52.3%)，巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6%)。65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0%)，伴大田原综合征9例(13.8%)，伴早期肌阵挛脑病3例(4.6%)，伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6%)。6例伴运动障碍(6/65例，9.2%)，其中3例表现为肌张力不全，2例为震颤，1例为舞蹈手足徐动症。脑电图表现严重异常，40例为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例最高(34/65例，52.3%)。单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例，73.5%)，其中额顶叶受累最多(11/25例，44.0%)。61例行拷贝数变异检测和WES分析，发现拷贝数变异1例；2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变；突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例。随访1～8年[(3.5±1.4)年]，20例癫痫发作控制，45例未控制。
结论无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见，少数合并运动障碍。脑电图多为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多，以额顶叶受累最多。常见致病基因为LIS1/PAFAH1B1、STXBP1、ARX。基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型，遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用。