目的:探讨非创伤性股骨头缺血性坏死(NONFH)及其中医证型与mTOR、mLST8基因单核苷酸多态性(SNP)的关联性。方法:采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术对所选的mTOR、mLST8基因5个SNP进行分型检测,统计分析。结果:mLST8基因rs26865、rs27425存在较强的连锁不平衡,GT、AT单体型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。其中,病例组GT单体型例数显著少于对照组(P<0.05),AT单体型例数显著多于对照组(P<0.01)。频率mLST8基因rs26865位点基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),其中病例组AA基因型出现例数高于对照组。结论:rs26865、rs27425单体型AT可能为NONFH的危险因素,GT可能为NONFH的保护因素,且mLST8基因rs26865位点AA基因型可能是NONFH患病的内在风险因素,但与NONFH中医证型的关系仍需进一步探讨。