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遗传代谢病的诊断rn 遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者，早期发现症状前患者，对杂合子进行诊断，对不能治疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。rn1 遗传代谢病的临床诊断rn1.1 常见遗传代谢病的临床特点rn 新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状：如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS－Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch－Nyhan综合征等。