【摘 要】
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目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿男性,34
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目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现为肾病综合征,血清病原学检查均为阴性,无家族史。患儿存在NPHS1基因突变c.741G>A,p(.Trp 247^*),c.928G>A,p(.Asp 310 Asn),确诊为CNF。其中c.741G>A,p(.Trp 247^*),国内外均未见报道。结论新发现c.741G>
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