【摘 要】
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在国内首次报告1例组氨酸血症。患儿有明显的语言障碍及轻度智力低下,尿DNPH试验(+),FeCl_3试验(+),Cuprizone试验(+),空腹血游离组氨酸4.3mg%。文中讨论了与此症有关的若干问
【机 构】
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医科院基础所,医科院基础所,医科院基础所,医科院基础所,北京儿童医院,中国科学院生物物理所,
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在国内首次报告1例组氨酸血症。患儿有明显的语言障碍及轻度智力低下,尿DNPH试验(+),FeCl_3试验(+),Cuprizone试验(+),空腹血游离组氨酸4.3mg%。文中讨论了与此症有关的若干问题。组氨酸血症是一种遗传性疾病,似应引起计划生育工作者的注意。
In the country for the first time reported 1 case of histidinemia. Children with obvious language problems and mild mental retardation, urine DNPH test (+), FeCl_3 test (+), Cuprizone test (+), fasting blood free histidine 4.3mg%. The article discusses several issues related to this disorder. Histidinemia is a genetic disease that seems to be of concern to family planning workers.
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